Исключите СМА
При первых подозрениях заболевания у пациента отправьте его биоматериал на бесплатную молекулярно-генетическую диагностику
Пациентов с какими клиническими признаками необходимо отправить на диагностику СМА?
Симметричная мышечная слабость
Отсутствие нарушения интелекта или снижения внимания
Сколиоз, ограничение движений, требуется помощь при ходьбе, или использование вспомогательных средств передвижения
Нарушения глотания, дыхания или фасцикуляции языка
(для пациентов со СМА не характерно повышение мышечного тонуса и повышение сухожильных рефлексов)
Пациенты с диагнозом СМА, но необходимостью определения числа копий SMN2 или мутаций в гене SMN1
SMN1 - ген выживаемости двигательных нейронов 1 (Survival Motor Neuron 1)
SMN2 - ген выживаемости двигательных нейронов 2 (Survival Motor Neuron 2)
Сделайте заявку обратившись по единому бесплатному номеру горячей линии 8 800 100 17 35 или в личном кабинете на сайте диагностикасма.рф
Подготовьте биоматериал и ожидайте курьера, который приедет в назначенное Вами время, или маршрутизируйте пациента для забора биоматериала в сторонний медицинский офис
Ожидайте СМС о готовности результата исследования
Информация о проекте предназначена для медицинских работников
Вы можете помочь в осуществлении мониторинга безопасности препаратов компании «Рош», передав сообщение о нежелательном явлении (побочном действии) или особой ситуации (случаи беременности, отсутствие эффективности и др.), ассоциированной с применением препарата, в компанию АО «Рош-Москва» по телефону +7(495) 229–29–99 (офис), электронной почте moscow.ds@roche.ru или через форму обратной связи на сайте www.roche.ru.
Диагностика проводится при поддержке АО «Рош-Москва»
АО «Рош-Москва» 107031, Россия, г. Москва Трубная площадь, дом 2 Помещение I, этаж 1, комната 42 МФК «Галерея Неглинная» Тел.: +7 (495) 229-29-99 www.roche.ru
Оператором программы является компания АО «Астон Консалтинг» ОГРН 1057746447197 115184 г. Москва, ул. Малая Ордынка, дом 39, строение 1, этаж 4, помещение I, комната 2
СМА — спинальная мышечная атрофия
Июнь 2023, M-RU-00012081
1. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. Клинические рекомендации, 2020. [Электронный ресурс]: 09 июня 2023. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/593_1 . Доступ от 09.06.2023 (статус: архивная, применяется). 2. . Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. Клинические рекомендации, 2023. [Электронный ресурс]: 09 июня 2023. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/593_3 . Доступ от 09.06.2023 (статус: действует, применение отложено, действует редакция от 2020 года). 3.Farrar MA, Kiernan MC. The Genetics of Spinal Muscular Atrophy: Progress and Challenges. Neurotherapeutics. 2015;12(2):290-302. 4. Забненкова, В. В. Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики / В. В. Забненкова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков // Нервно-мышечные болезни. – 2013. – № 3. – С. 27-31 5. Jędrzejowska M. Advances in Newborn Screening and Presymptomatic Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy. Degener Neurol Neuromuscul Dis. 2020 Dec 15;10:39-47. 6. Dangouloff T, Vrščaj E, Servais L, Osredkar D; SMA NBS World Study Group. Newborn screening programs for spinal muscular atrophy worldwide: Where we stand and where to go. Neuromuscul Disord. 2021 Apr 7:S0960-8966(21)00071-7. 7. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [updated 2020 Dec 3]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023. PMID: 20301526.